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いわゆる難病(特定疾患)について
日本の難病対策としては、いわゆる難病のうち、原因不明で治療方法が確立していないなど治療が極めて困難で、
病状も慢性に経過し後遺症を残して社会復帰が極度に困難あるいは不可能であり、医療費も高額で経済的な問題
や介護等、精神的にも負担の大きい疾病で、その上症例が少ないことから全国的規模での研究が必要な疾患を
「特定疾患」と定義しています。
現在、特定疾患は123疾患あり、うち45疾患の医療費は公費負担助成の対象です。
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| 番号 |
疾患名 |
番号 |
疾患名 |
| 1 |
脊髄小脳変性症 |
63 |
多発性嚢胞腎 |
| 2 |
シャイ・ドレーガー症候群 |
64 |
肥大型心筋症 |
| 3 |
モヤモヤ病 |
65 |
拡張型心筋症 |
| 4 |
正常圧水頭症 |
66 |
拘束型心筋症 |
| 5 |
多発性硬化症 |
67 |
ミトコンドリア病 |
| 6 |
重症筋無力症 |
68 |
Fabry病 |
| 7 |
ギラン・バレー症候群 |
69 |
家族性突然死症候群 |
| 8 |
フィッシャー症候群 |
70 |
原発性高脂血症 |
| 9 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎 |
71 |
特発性間質性肺炎 |
| 10 |
多発限局性運動性末梢神経炎 |
72 |
サルコイドーシス |
| 11 |
単クローン抗体を伴う末梢神経炎 |
73 |
びまん性汎細気管支炎 |
| 12 |
筋萎縮性側索硬化症 |
74 |
潰瘍性大腸炎 |
| 13 |
脊髄性進行性筋萎縮症 |
75 |
クローン病 |
| 14 |
球脊髄性筋萎縮症 |
76 |
自己免疫性肝炎 |
| 15 |
脊髄空洞症 |
77 |
原発性胆汁性肝硬変 |
| 16 |
パーキンソン病 |
78 |
劇症肝炎 |
| 17 |
ハンチントン病 |
79 |
特発性門脈圧亢進症 |
| 18 |
進行性核上性麻痺 |
80 |
肝外門脈閉塞症 |
| 19 |
線条体変性症 |
81 |
Budd-Chiari症候群 |
| 20 |
ペルオキシソーム病 |
82 |
肝内結石症 |
| 21 |
ライソゾーム病 |
83 |
肝内胆管障害 |
| 22 |
クロイツフェルト・ヤコブ病 |
84 |
膵嚢胞線維症 |
| 23 |
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 |
85 |
重症急性膵炎 |
| 24 |
致死性家族性不眠症 |
86 |
慢性膵炎 |
| 25 |
亜急性硬化性全脳炎 |
87 |
アミロイドーシス |
| 26 |
進行性多巣性白質脳症 |
88 |
ベーチェット病 |
| 27 |
後縦靭帯骨化症 |
89 |
全身性エリテマトーデス |
| 28 |
黄色靭帯骨化症 |
90 |
多発性筋炎・皮膚筋炎 |
| 29 |
前縦靭帯骨化症 |
91 |
シェーグレン症候群 |
| 30 |
広範脊柱管狭窄症 |
92 |
成人スティル病 |
| 31 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
93 |
高安病 |
| 32 |
特発性ステロイド性骨壊死症 |
94 |
バージャー病 |
| 33 |
網膜色素変性症 |
95 |
結節性多発動脈炎 |
| 34 |
加齢黄斑変性 |
96 |
ウェゲナー肉芽腫症 |
| 35 |
難治性視神経症 |
97 |
アレルギー性肉芽腫性血管炎 |
| 36 |
突発性難聴 |
98 |
悪性関節リウマチ |
| 37 |
特発性両側性感音難聴 |
99 |
側頭動脈炎 |
| 38 |
メニエール病 |
100 |
抗リン脂質抗体症候群 |
| 39 |
遅発性内リンパ水腫 |
101 |
強皮症 |
| 40 |
PRL分泌異常症 |
102 |
好酸球性筋膜炎 |
| 41 |
ゴナドトロピン分泌異常症 |
103 |
硬化性萎縮性苔癬 |
| 42 |
ADH分泌異常症 |
104 |
原発性免疫不全症候群 |
| 43 |
中枢性摂食異常症 |
105 |
若年性肺気腫 |
| 44 |
原発性アルドステロン症 |
106 |
ヒスチオサイトーシスX |
| 45 |
偽性低アルドステロン症 |
107 |
肥満低換気症候群 |
| 46 |
グルココルチコイド抵抗症 |
108 |
肺胞低換気症候群 |
| 47 |
副腎酵素欠損症 |
109 |
原発性肺高血圧症 |
| 48 |
副腎低形成 |
110 |
慢性肺血栓塞栓症 |
| 49 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
111 |
混合性結合組織病 |
| 50 |
ビタミンD受容機構異常症 |
112 |
神経線維腫症T型 |
| 51 |
TSH受容体異常症 |
113 |
神経線維腫症U型 |
| 52 |
甲状腺ホルモン不応症 |
114 |
結節性硬化症 |
| 53 |
再生不良性貧血 |
115 |
表皮水疱症 |
| 54 |
溶血性貧血 |
116 |
膿疱性乾癬 |
| 55 |
不応性貧血 |
117 |
天疱瘡 |
| 56 |
骨髄線維症 |
118 |
大脳皮質基底核変性症 |
| 57 |
特発性血栓症 |
119 |
重症多形滲出性紅斑(急性期) |
| 58 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
120 |
肺リンパ脈管筋腫症 |
| 59 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
121 |
進行性骨化性線維異形成症 |
| 60 |
IgA腎症 |
122 |
色素性乾皮症 |
| 61 |
急速進行性糸球体腎炎 |
123 |
スモン病 |
| 62 |
難治性ネフローゼ症候群 |
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